CANCER BREAST: ȘTIINȚII DESCOPERĂ DOUĂ NOI FACTORI DE RISC GENETIC

Datorită unei colaborări internaționale între centrele de cercetare a cancerului și oamenii de știință, genetica cancerului de sân și înțelegerea factorilor de risc au relevat două noi site-uri genetice care impun un risc mai mare pentru femeile care le au.

Studiul multicentric publicat în revista Human Molecular Genetics, descrie două noi variante, rs10816625 și rs13294895, pe o regiune a cromozomului 9. Acești factori recent descoperiți cresc în mod specific riscul de cancer de sân pozitiv al receptorului de estrogen, forma cea mai frecventă. Studiul și concluziile obținute din acesta arată o necesitate de a îmbunătăți screeningul femeilor pentru a identifica pe cei cu risc ridicat de a dezvolta cancer de sân în viața lor. Screeningul prealabil și identificarea femeilor cu risc ar putea duce la intervenția și prevenirea cancerului de sân mai devreme.

Studiul pentru maparea specifică a cromozomului 9 a fost realizat de peste 130 de instituții din întreaga lume și a inclus 43.160 de cazuri de cancer de sân și 42.600 de cazuri de control de femei cu strămoși europeni și 5.795 de cazuri de cancer de sân și 6.624 de cazuri de control de strămoși asiatici.

Cercetătorul principal dr. Nick Orr, de la The Institute of Cancer Research London, a comentat că „Variantele pe care le-am identificat sunt asociate în mod specific cu cea mai comună formă de cancer de sân, receptor estrogen pozitiv. Cu cât descoperim mai mulți factori de risc genetic pentru cancerul de sân, dintre care există în prezent peste 80, cu atât mai exact vom putea prezice cine riscă să apară boala. În cele din urmă, acest lucru va fi vital pentru proiectarea strategiilor preventive împotriva cancerului de sân.

Rezultatele studiului au concluzionat că varianta rs10816625 a crescut riscul de a dezvolta cancer de sân cu 12% și, în mod specific, cancerul mamar pozitiv al receptorului de estrogen cu 14%, în timp ce varianta rs13294865 a crescut riscul cu 9% și, respectiv, 11%. Studiul nu a arătat o corelație directă a acestor variante cu cancerul de sân negativ al receptorului de estrogen. În funcție de descendență, rs10816625 a fost asociat cu risc atât pentru femeile europene cât și pentru cele asiatice, iar rs13294895 a fost asociat cu un risc crescut în special la femeile europene.

Screeningul genetic nu detectează cancerul, dar relevă o predispoziție pentru dezvoltarea cancerului de sân. Femeile cu risc ridicat, în special cele cu istoric familial de cancer, pot fi trimise pentru teste genetice sau alte proceduri de screening.